신경 섬유종증

메인 탈구

유전성 질환 중 가장 흔한 질병 중 하나는 신경 섬유종증입니다. 전체적으로 병리학이 거의 관찰되지 않기 때문에 이것이 무엇인지 아는 사람은 거의 없습니다. 신경 섬유종증 (NF)에는 두 가지 유형이 있다는 점을 고려할 때 첫 번째 유형 (말초)은 신생아 3500 ~ 4000 명당 한 사례에서 진단되고 두 번째 (중앙)는 50,000 명의 신생아 중 한 사례로 진단됩니다..

이 질병은 섬유 아세포, 비만 세포 및 슈반 세포를 포함한 다양한 요소를 포함하는 신경 종말의 종양입니다. 신경 섬유종증이 무엇인지 완전히 이해하려면 일반적인 정보, 증상 및 치료 방법에 대해 더 자세히 알아 두는 것이 좋습니다..

신경 섬유종증이란?

의학에서 신경 섬유종증은 레 클링 하우젠 병이라고도하며 상 염색체 우성 질환 그룹에 속합니다. 신경 섬유종증은 종양 형성과 함께 특정 유전자의 갑작스런 돌연변이로 인해 발생합니다.

신경 섬유 종양은 신경 줄기와 그 파급 효과를 따라 형성되는 양성 종양입니다. 대부분 10 년이 지나면 소아에서 발생하기 시작하지만, 때로는 피부 나 피하 조직에 국한된 성인에서 신경 섬유종증이 발생할 수 있습니다. 경우에 따라 두 영역 모두에서 복잡한 개발이있을 수 있습니다. 대부분의 경우 레 클링 하우젠 증후군이 발생하는 주요 요인은 유전학입니다. 부모 또는 친척 중 한 명이이 질병에 걸렸지 만 다른 돌연변이의 형성과 함께 질병이 발생할 수도 있습니다..

그 원인

과학자들은 아직 레 클링 하우젠 신경 섬유종증이 발생하는 이유를 정확히 밝히지 못했지만 유전 질환으로 간주됩니다. 유전 적 돌연변이의 유전이이 질병의 가장 흔한 원인입니다. 첫 번째 유형의 신경 섬유종증은 17 번째 염색체 쌍의 변화에 ​​의해 발생하고 두 번째 유형의 염색체 쌍이 돌연변이되었을 때 발생합니다. 신경 섬유종증은 주로 상 염색체로 전염되며, 이는이 유전자를 가진 모든 사람도 아플 것임을 의미합니다. 증상이없는 병리학은 단순히 불가능합니다..

통계적 연구에 따르면 부모 중 한 명이 신경 섬유종증을 앓고있는 경우 어린이에게서이 질환이 발생할 확률이 50 %입니다. 이 질병이 양쪽 부모 모두에서 진단되면 아이의 유전 예후는 약 70 %입니다. 신경 섬유종증이 완전히 건강한 가족을 가진 청소년에서 자랄 수도 있지만 이는 갑작스런 희귀 돌연변이입니다. 이 질병의 유전성에 대한 연구는 과학자들에게 돌연변이를 겪고있는 유전자가 일반적으로 항암 효과가 있다는 결론을 내 리도록 촉발했습니다. 병리가 발생하면 환자는 신경 세포의 정확한 분화 및 재생산을 담당하는 단백질 인 신경 섬유소 생산의 감소 또는 완전 중단 인 수정체 종증이 발생합니다. neurofibromin 단백질의 부족은 세포, 특히 섬유 아세포, 림프구 세포, 비만 및 Schwann 세포의 통제되지 않은 성장 때문입니다.

또한 산성 점액 다당류의 형태로 종양에서 형성되는 세포 간 물질의 함량에 변화가 있습니다. 소아에서 신경 섬유종증이 발생하면 생후 첫해에 이미 나이 반점 형태로 증상이 나타날 수 있으므로 부모는시기 적절하게 질병을 식별하기 위해 아기를 정기적으로 검사해야합니다..

분류

신경 섬유종증의 주요 분류는 두 가지 유형입니다.

  1. 신경 섬유종증 1 형 (NF1)-망상 신경 섬유종은 레 클링 하우젠 병이라고도합니다. 이 형태의 질병으로 Lish 결절이 나타납니다-눈의 막과 홍채의 노드. 제 1 형 신경 섬유종증의 원인은 일반적으로 유전 적 유전이며,이 질병은 3000 명 중 한 번 진단됩니다. 제 1 형 신경 복부 종증의 말초 종양은 또한 신경 모세포종, 육종 및 백혈병을 유발할 수 있습니다. 10 년 후,이 진단을받은 어린이는 다양한 크기의 많은 수의 신경 섬유종이 발생합니다. 어떤 경우에는 총 10kg 이상이 될 수 있습니다..
  2. 제 2 형 신경 섬유종증 (NF2)은 50,000 명 중 약 1 명에서 관찰되는 매우 드문 형태의 신경 섬유종증입니다.이 형태의 질병은 피부 증상, 척추 종양 및 간질 발작이 특징입니다. 가족에 돌연변이 유전자가있는 친척이 있으면 질병을 진단 할 수 있습니다. 신경 교종, 신경초종 및 수막종은 또한이 신경 섬유종증의 발생을 나타낼 수 있습니다..

두 가지 주요한 것 외에도 약간 다른 종양으로 나타나는 네 가지 유형의 신경 섬유종증을 더 구분하는 것이 의학에서 일반적입니다.

  • 혼합형 (제 3 형)-제 3 형 신경 섬유종증은 중추 신경계에 영향을 미치는 발달 된 종양이 발견되는 경우 진단됩니다. 이 유형의 신경 섬유종증은 주로 환자의 나이에 20 ~ 30 세에 발생합니다. 종양은 손바닥 부위에 더 자주 국한됩니다..
  • 네 번째는 많은 종양이 특징입니다. 이 형태의 질병은 시각 시스템에 영향을 미치며 시신경 신경 교종 및 수막종을 동반 할 수 있습니다..
  • 다섯째-이러한 유형의 피하 및 피부 특성의 증상. 신체는 나이 반점으로 덮여 있으며 피부 신경 섬유종으로 인해 신체 부위가 증가 할 수 있습니다. 또한 신경 섬유종은 환자의 몸통 모양이 비대칭이된다는 사실로 이어집니다..
  • 여섯 번째 유형-겨드랑이 부위에 색소 침착이있는 여러 부위로 나타납니다..

환자 치료는 질병의 유형과 발병 단계에 직접적으로 달려 있습니다. 신경 섬유종증이 조기에 진단 될수록 성공적으로 치료 될 가능성이 높습니다..

조짐

신경 섬유종증의 임상상은 피부 외에도 매우 다양 할 수 있으며 질병의 증상은 다른 기관의 이상으로 특징 지을 수 있습니다.

환자의 사망으로 이어질 수있는 합병증은 배제되지 않습니다.

  • 심부전,
  • 시각 장애,
  • 악성 변형,
  • 중추 신경계 손상,
  • 폐 부전.

어린 나이에는 특정 임상 증상의 출현이 어린이의 나이와 관련이 있기 때문에 질병을 진단하기가 어렵습니다. 소아의 신경 섬유종증을 나타내는 유일한 징후는 나이 반점 일 수 있습니다. 더 구체적인 징후는 이미 5 세에서 15 세 사이에 나타납니다. 신경 섬유종증의 주요 증상은 다음과 같습니다.

  • 다양한 크기 및 현지화의 안료 반점,
  • 말초 신경의 피하 종양,
  • 림프계의 파괴,
  • 비정상적인 골격 변화 및 병리학 적 손상 소인,
  • 청각 및 시신경 손상.

과학자들은 신경 섬유종증 환자가 확실히 가질 증상을 확인했습니다. 이 질병의 증상은 다음과 같습니다.

  • 5 개의 카푸치노 색소 반점에서, 각 반점의 직경은 5mm 이상,
  • 크기가 1.5 센티미터 인 여섯 지점에서,
  • 눈의 홍채에 위치한 두 개의 리시 결절에서,
  • 시신경 신경 교종의 존재,
  • 뼈의 이형성 변화.

신경 섬유종증 환자는 이러한 징후 중 하나 이상을 가질 수밖에 없습니다. 질병의 징후가 두 개 이상 발견되면 즉시 병원에 연락하여 진단 및 질병의 정확한 정의를 확인해야합니다..

진단

환자의 신체에 신경 섬유종 종양이나 특징적인 나이 반점이 발견 된 경우, 피부과 전문의는 검사 후 피부과 전문의 및 신경과 전문의와 같은 다른 의사와 검사를 받도록 환자를 처방해야합니다. 2 개 이상의 필수 증상이있는 경우 정확한 진단이 가능합니다. 우선, 신경 섬유종증의 진단은 일반적인 병력, 특히 가까운 친척에 대한 정보와이 질환이 있는지 여부를 수집하는 것을 포함합니다.

또한 진단 중에 환자에게 다음 조작을 할당 할 수 있습니다.

  • 컴퓨터 단층 촬영 (CT),
  • 자기 공명 영상 (MRI),
  • 엑스레이 검사,
  • 내부 장기의 초음파 검사 (초음파),
  • 일반 혈액 분석,
  • Weber 테스트,
  • 청력 측정.

신경 섬유종 종양은 어린 나이 (최대 4 년)에 발견 될 수 있습니다. 이 경우 의사는 진단을 내리고 X 선 및 초음파 검사 결과와 일반적인 임상 사진으로 제한합니다. 초음파 덕분에 병리학의 영향을받는 기관에 대한 연구를 수행 할 수 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 유전학에 대한 실험적 연구가 필요할 수 있습니다. 이를 위해 환자의 DNA 또는 RNA를 분석합니다..

치료

신경 섬유종은 심각한 시각 결함을 유발할 수 있으므로 신경 섬유종증은 일반적으로 수술로 치료합니다. 감염된 부위가 악성 종양으로 변성되는 경우 수술 외에도 환자는 방사선 및 화학 요법의 도움으로 치료할 수 있습니다. 이것은 신경 교종을 줄이고 질병의 역학을 통제 할 수있는 유일한 방법입니다. 모든 이상은 수술로만 교정됩니다..

치료 과정에서 환자에게 다음 조치가 지정됩니다.

  • 교란 된 대사 과정의 회복,
  • 신경 섬유종의 외과 적 제거,
  • 홍채에 위치한 Lesch 결절 제거.

외과 적 치료 방법은 형성의 국소화 영역에 따라 결정됩니다. 일반적으로 한 번에 제거 할 수 있습니다. 현재까지 신경 섬유종을 제거하는 가장 적절한 방법은 레이저 수술이지만, 사람들은 합병증과 심각한 결과를 수반하는 민간 요법으로 신경 섬유종증 치료를 선호하는 경우가 있습니다..

합병증

대부분의 경우, 신경 섬유종증은 어린 소아에서 발견되고 치료에 잘 반응하지만 때로는 무시되는 경우도 발생합니다. 이러한 상황에서 종양은 건강한 조직으로 성장하고 위장관 폐쇄, 호흡기 장애 및 심각한 시각 기형으로 성장할 수 있습니다. 종양은 수술로 제거되지만 종양이 다른 곳에서 다시 나타날 수 있으므로 완전한 치료를 보장하는 것은 불가능합니다..

또한 신경 섬유 종성 뇌종양은 발달함에 따라 중요한 영역에 상당한 영향을 미치고 청각, 시력, 운동계 등의 장애를 유발할 수 있기 때문에 역학적으로 매우 문제가됩니다. 머리 부분의 종양을 제거하려면 개두술을 수행하거나 사이버 나이프를 사용하여 방사선 수술을 수행해야합니다. 방사선 요법도 가능합니다.

예보

미래에는 신경 섬유종증 환자의 예후가 유리합니다. 병이있는 사람도 계속 일할 수 있습니다. 위험은 악성 변형이 발생했거나 플렉시 형태 종양이 장기, 중추 신경 및 순환계에 상당한 영향을 미치는 경우에만 가능합니다..

제 1 형 신경 섬유종증의 경우, 망상 성 신경 섬유종의 조기 발달로 기대 수명이 단축 될 수 있습니다. 제 2 형 신경 섬유종증이 진단되면 종양 성장의 역학이 느리기 때문에 기대 수명은 변하지 않습니다. 그러나 의사는 이러한 유형의 질병에 걸린 환자에게 수영을 권장하지 않으며 익사 빈도가 높기 때문에 다이빙을 권장하지 않습니다..

신경 섬유종증-그것은 무엇입니까?

신경 섬유종증 (NF)은 신경계에 돌이킬 수없는 변화가 나타나는 유전성 유전 질환으로 인체의 효소 합성을 담당하는 특정 유전자에서 돌연변이가 발생합니다..

  1. 신경 섬유종증의 원인
  2. 신경 섬유종증의 형태
  3. 1 형 (NF1) 또는 레 클링 하우젠 증후군.
  4. 2 종 (NF2)
  5. 3 가지 유형
  6. 4 가지 유형
  7. 5 가지 유형
  8. 6 가지 유형
  9. 비디오-신경 섬유종증
  10. 유년기 이환율
  11. 비디오 : 레 클링 하우젠 병
  12. 치료 방법

신경 섬유종증의 원인

신경 섬유종증은 상 염색체 우성 유전을 말하며, 하나의 돌연변이 유전자 (대립 유전자)조차도 표현형 발현을 유발하여 종양 형성을 유발합니다. 종양은 양성과 악성으로 분류됩니다.

신경 섬유종증은 1882 년에 처음으로 증상을 설명했던 독일 병리학자인 폰 레 클링 하우젠 'S 질병이라고도합니다. 신경 섬유종증은 드문 것으로 간주되며 3500-4500 명의 어린이 중 한 어린이에서 진단되며, 그 증상은 이미 어린 시절과 청소년기에 종종 나타납니다..

질병 사례의 절반은 유전 적이며 특수한 피부 세포 (멜라닌 세포) 생성을 방해하고 슈반 세포 (신경 조직 세포), 섬유 아세포 (결합 조직 세포)에 영향을 미칩니다. 질병의 유전 적 요인에 대한 현대 연구에 따르면 정상적인 돌연변이로 유전자가 항암 효과가 있음을 시사합니다. 이상이 있으면 신경 종말에서 세포의 번식과 정확한 분화를 담당하는 단백질 신경 섬유 아민의 생산이 중단되거나 감소합니다. 이 질병은 결함이있는 DNA의 하나의 유전 사본으로도 발생합니다..

부모 중 하나에서 문제가 확인되면 상속 확률은 50 %, 둘 다인 경우 66.7 %입니다..

나머지 절반은 자연스럽고 설명 할 수없는 유전자 돌연변이입니다. 신경 섬유종증의 진단은 유전자 분석을 사용하여 정확하게 결정할 수 있습니다..

이스라엘의 주요 클리닉

신경 섬유종증의 형태

6 가지 형태의 병리학이 있습니다 (두 가지 유형 I 및 II가 주요 병리입니다).

1 형 (NF1) 또는 레 클링 하우젠 증후군.

유형 1 NF는 질병의 가장 흔한 형태이며 질병은 어린 시절에 나타나며 연한 갈색 반점이 피부에 통증이 없습니다. 주근깨가 특이한 장소에 나타납니다. 색소 침착이 방해 받고 그 과정에 신체 장애가 동반됩니다. 피부 아래에서 자라는 양성 종양 인 신경 섬유종이 나타나기 시작합니다. 일반적으로 나이가 들어감에 따라 그 수와 크기가 증가하고 때로는 종양이 여러 신경 조직을 포착하여 거대한 크기 (신경 섬유종)로 성장합니다. 이는 특히 얼굴에있는 환자에게 흔하며 경우에 따라 전신을 덮을 수 있습니다. 가려움증, 기능 장애 및 사지 모양을 유발합니다..

또한, 제 1 형 NF에서는 신경 교종 (시신경의 양성 종양)이 형성되어 시신경 줄기에서 발생하고 시력이 손상되고 어린이의 색에 대한 인식이 바뀝니다. 레 클링 하우젠 병의 또 다른 증상은 리쉬 결절입니다. 이것은 눈의 홍채에있는 나이 반점입니다. 보조 장비가 없으면 보이지 않지만 제 1 형 질병의 증거입니다..

제 1 형 NF의 신경 학적 장애는 정신 장애, 우울증을 동반하며 간질 성 발작도 빈번합니다. 심리적 장애는 신체의 많은 신경 섬유종과 관련이 있으며, 이것은 정신 장애의 원인이되며 환자의 행동은 외모를 부끄러워하고 자신으로 물러납니다. 또한 레 클링 하우젠 병은 내분비 및 심혈관 계통의 병리를 동반 할 수 있습니다.

신경 섬유종이 부풀어 오르고, 아프고, 기분이 바뀌고, 약점이 나타나고, 팔다리가 따끔 거림, 즉 종양의 악성이 의심됩니다. 이것은 3-15 %의 경우에서 발생합니다..

제 1 형 NF 환자의 경우 백혈병 (혈액 암), 신경 모세포종 (교감 신경계의 암), 육종 (결합 조직에서 발생하는 암)이 발생할 위험이 있습니다..

질병의 증상은 어린 나이에 큰 나이 반점이 나타나고 어린이의 골격이 영향을받으며 10 세가되면 최대 10kg의 매우 많은 신경 섬유종이 나타납니다..

2 종 (NF2)

20 년까지의 NF2 유형은 거의 증상이 없으며 덜 일반적입니다. 이 질병은 뇌에서 직접 양성인 종양의 형성을 동반하며 실제로 나타나지 않습니다. 그러나 종양이 커지면 주변 뇌 조직을 압박하여 두통, 구토 및 현기증을 유발합니다..

또한 신경 섬유종증은 시신경의 양측 손상, 청각 신경의 양측 손상, 간질 및 척수 종양의 발생을 동반합니다. 질병의 증상은 귀의 윙윙 거리는 소리, 청력 상실, 너무 뚜렷하지 않은 피부 발현, 뇌로 신호를 전달하는 신경 균형을 손상시키는 귀 종양의 성장, 근육 약화, 사지의 무감각, 신경 섬유종, 신경 교종, 신경초종의 존재와 같은 장애가 특징입니다. 친척 중 한 명이 변형 된 유전자의 보균자 인 경우 진단을 내릴 수 있습니다..

3 가지 유형

제 3 형 질병은 매우 드물고 혼합 된 것으로 간주되며 질병은 20-30 세에 발병하기 시작하며 청각 신경 손상, 손바닥에 신경 섬유종, 뇌종양 및 CNS 종양이 동반되어 시신경 신경 교종으로 이어집니다. 종양이 진행되고 중추 신경계에 영향을 미칠 때 진단이 내려집니다..

4 가지 유형

네 번째 유형은 매우 드물고 피부의 한 영역에 영향을 미치며 시신경의 양성 종양과 뇌종양을 동반하는 많은 형성이 특징입니다. 증상은 제 1 형 NF와 유사하지만 리쉬 결절은 없습니다..

5 가지 유형

다섯 번째 유형의 질병에서는 피부의 일부만 영향을받습니다. 신체 부위의 증가로 인해 몸통의 비대칭으로 이어지는 암흑 반점과 종양의 신체에 나타나는 특징이 있습니다..

6 가지 유형

제 6 형 신경 섬유종증은 가장 흔히 후천적으로 간주되며 많은 수의 나이 반점이 특징이며 20 세 이후에 나타납니다..

비디오-신경 섬유종증

유년기 이환율

소아 신경 섬유종증은 3 가지 유형으로 발생합니다.

제 1 형 NF는 또한 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 첫 번째 유형의 질병에서 NF 유전자는 17 번 염색체에 존재하는 반면, 단백질 뉴로 피 브로아 민의 생산을 증가시키는 반면 돌연변이는 비정상적인 세포 성장과 단백질 손실을 초래합니다. 어린이의 질병은 3-15 세 또는 출생시 매우 일찍 나타나지만 때로는 숨겨진 증상으로 인해 조기 진단이 불가능합니다. 첫 번째 징후와 증상은 밝은 갈색 피부 발진, 뼈 기형, 척추 만곡, 큰 머리, 아동 성장 장애, 읽기 문제, 지적 발달 속도 저하, 시력 저하입니다..

질병은 아이가 빠르게 발달하고 성장하는 기간에 진행되며, 신체의 모든 세포가 증식 할 때 종양이 성장하는 조건입니다.

제 2 형 NF에서 질병 유전자는 22 번 염색체에 존재하며 Merlin 단백질의 형성에 영향을 미치며, 그 돌연변이는 신경계의 비정상적인 세포 성장과 단백질 손실로 이어집니다. 신경 섬유종증은 대부분 귀에 영향을 주어 청력 손실과 불균형을 초래합니다. NF2의 증상 : 사지의 무감각 및 쇠약, 심한 통증.

세 번째 유형의 NF 질환 인 신경초종 증은 가장 드물며 이미 노년기에 발생하며 어린 아이들에게는 드뭅니다. 이 질병에서 SMARCB1 유전자는 22 번 염색체에 존재하며, 그 돌연변이는 척추와 말초 및 뇌신경에 종양 (신경종)이 나타나는 원인이됩니다. 이 경우 신경 섬유종증은 신체의 어느 부분에서나 신체의 만성 통증으로 나타납니다..

소아의 신경 섬유증은 종종 뇌 발달의 병리와 함께 사라지고 간질 성 발작 및 정신 지체로 이어질 수 있습니다. 이러한 소아는 혈액 암 (백혈병)에 걸릴 위험이 있습니다..

질병의 첫 징후는 피하 종양과 검버섯이기 때문에 처음에는 피부과 전문의와 상담해야합니다. 검사 후 환자는 유전 학자, 이비인후과 의사, 안과 의사, 정형 외과 의사, 신경 외과 의사 및 신경과 의사와 상담을 위해 보내집니다. 또한 질병의 유전성으로 인해 환자의 친척도 진단됩니다. 필요한 경우 CT, MRI, 내부 장기 초음파, 방사선 촬영, Weber 테스트 (청력 검사), 청력 측정과 같은 추가 도구 방법이 사용됩니다..

해외 암 치료 비용을 알고 싶습니다.?

* 환자의 질병에 대한 데이터를 받으면 클리닉 담당자가 정확한 치료 가격을 계산할 수 있습니다..

질병을 확인하기 위해 검사 된 환자에게 존재하는 신경 섬유종증의 징후는 적어도 2 개는 질병의 진행을 나타냅니다.

  • 5 mm보다 큰 6 개 이상의 "화이트 커피"(cafe-au-lait) 스팟;
  • 2 개 이상의 신경 섬유종;
  • 홍채에 최소 2 개의 리시 결절;
  • 피부 주름에 여러 개의 작은 주근깨가 있습니다.
  • 시신경 신경 교종;
  • 뼈 이형성증;

나이가 들면서 만나는 특성 목록이 증가합니다..

신경 섬유종증은 4 세까지의 어린 시절에 이미 진단 될 수 있습니다. 전형적인 임상상이 확인되지 않고 진단에 의문이있는 경우 의사는 유전학을 도와줍니다. 이 경우 질병을 발견하기 위해 DNA 또는 RNA 검사가 수행됩니다. 이 분석을 위해서는 정맥의 혈액 샘플만으로도 충분합니다..

비디오 : 레 클링 하우젠 병

치료 방법

신경 섬유종증은 선천성 DNA 돌연변이를 바탕으로 종양이 형성되는 유전 질환으로 오늘날이 과정에 영향을 미치는 것은 불가능합니다. 따라서 NF 치료의 문제는 여전히 열려 있습니다. 신경 섬유종증의 주된 치료법은 증상 치료로, 이상의 병리를 줄이고 통증과 가려움증을 줄입니다. 환자는 진통제, 항히스타민 제 및 항염증제를 처방받습니다.

양성 종양이 악성 종양으로 변하면 항암제가 처방됩니다. 방사선 치료는 단일 신 생물에 권장되지만 그 수가 증가하면 이치에 맞지 않습니다.이 경우 방사선의 양이 엄청나고 결과는 의심 스럽습니다.

내부 장기에 종양이 형성되는 경우 신경 섬유종을 제거하여 장기 압력을 제거하거나 건강한 조직으로 성장합니다..

신경 섬유종증은 악성이 될 수 있으며 화학 요법 및 방사선과 함께 수행되는 외과 적 치료가 필요합니다..

따라서 종양의 경우 신경 섬유 육종은 말초 신경 주변의 조직에서 자라며 모든 유형의 신 생물 중 가장 공격적인 것으로 간주되는 암세포로 몸 전체에 빠르게 퍼지며 신경 섬유 육종이 나타나면 화학 요법과 방사선 요법이 수술 전후에 처방됩니다. 질병에 대한 통제력을 유지하고 종양을 축소하는 데 도움을줍니다. 뼈의 비정상적인 변화도 외과 적으로 교정됩니다..

민간 요법으로 신경 섬유종증을 치료하는 방법? 주요 레시피는 celandine 주입, 프로 폴리스 주입, 모란 잎 주스입니다..

신경 섬유종증은 외모에 악영향을 미치며, 이는 특히 신체와 외모의 특성에 매우 민감한 청소년에게 큰 스트레스이며 우울증과 불안 및 수치심을 유발합니다..

신경 섬유종증의 기대 수명은 질병의 진행 과정에 따라 다르지만 중등도에서 중등도의 질병의 경우 사람들은 일할 수있는 능력을 유지합니다..

신경 섬유종증

질병의 일반적인 특징

Neurofibromatosis (또는 Recklinghausen의 질병)는 특정 병리학 그룹 인 phakomatosis에 속합니다. 이러한 병리학은 신체 전체의 대사 장애로 인해 발생하며 이는 중요한 효소의 합성을 담당하는 유전자의 손상으로 인해 발생합니다. 이 질병은 많은 기관과 전체 시스템에 영향을 미칩니다. 피부, 신경계, 눈, 내장 등의 기형이 발생할 수 있습니다. 따라서 신경 섬유종증은 피부 표면에 심각한 병변이있는 수정체 종증입니다.

바깥쪽으로, 그것은 커피 우유 색, 신경 섬유종 및 홍채의 색소 과도 종 (브림 결절)의 피부에 많은 반점을 나타냅니다..

신경 섬유종증에 대한 적절한 치료를 진단하고 처방하는 것은이 병리가 완전히 이해되지 않았기 때문에 복잡합니다. 의사는이 질병을 한 가지 의학 분야에 기인 할 수 없습니다. 많은 기관이 영향을 받고 모든 종류의 종양이 피부에 발생하기 때문입니다. 나는 그들의 외모에도 명확한 의학적 설명이 없으며 불행히도 예방 방법이 없다고 말해야합니다..

신경 섬유종증의 원인

우리는 50 % 사례에서 신경 섬유종증이 예외없이 모든 신경 능선 세포에 영향을 미치는 유전 적 유전성 질환이라고 말할 수 있습니다 : Schwann 세포, lemmocytes, melanocytes 및 endoneural fibroblasts.

세포 요소의 증식의 결과로 종양이 몸 전체에 형성됩니다. 질병 신경 섬유종증은 멜라닌 세포 기능 장애의 원인으로 무의미한 나이 반점 및 기타 색소 침착 장애를 유발합니다..

종양은 피하 융기, 유색 반점, 골격 문제의 형태로 나타날 수 있으며 척추 신경의 기저부 및 기타 신경 학적 문제의 발생에 영향을 미칠 수 있습니다..

신경 섬유종증은 결함이있는 유전자의 복사본이 하나만 유전 되더라도 질병이 계속 진행됨을 의미합니다. 부모 중 한 명이 손상된 유전자를 가지고 있다면 그의 자녀는이 질병에 걸릴 확률이 50 %를 상속 받게됩니다. 질병의 중증도는 유전자 발현 수준에 따라 다릅니다..

그러나 알려진 모든 사례의 후반부에서 신경 섬유종증의 원인은 자발적인 돌연변이의 결과입니다. 유전은 결정적인 요인이 아니 었습니다. 이 질병에 더 자주 고통받는 사람, 남성 또는 여성, 통계가 동일하다고 말할 수는 없습니다.

어린이의 신경 섬유종증은 가장 흔히 선천적 형태입니다. 후천성 질환 사례는 노년기에 발생.

신경 섬유종증의 유형

신경 섬유종증에는 6 가지 유형의 연구 된 형태가 있습니다.

주된 (고전적인) 첫 번째 유형은 "폰 레 클링 하우젠 병"으로 알려진 질병입니다. 이것은 가장 일반적인 형태이며 90 %의 경우에 발생합니다..

유형 II 신경 섬유종증 (혼합)은 그 특성상 첫 번째 유형에 매우 가깝지만 피부 결함은 눈에 띄지 않으며 주요 증상은 청각 신경 신경종의 발현과 뇌 또는 척수 신경종의 염증 과정을 나타내는 징후입니다. 20-30 세에 중추 신경계에 종양이 생길 수 있습니다. 이 유형의 신경 섬유종증은 부드럽고 큰 나이 반점이 있고 손바닥에 많은 수의 신경 섬유종이있는 것이 특징입니다..

III 형 신경 섬유종증은 시신경 교종, 수막종 및 신경종을 유발할 수있는 다발성 피부 신경 섬유종의 존재를 특징으로합니다..

유형 IV 신경 섬유종증 (분절)은 피부의 특정 영역에만 영향을 미칩니다.

V 형 신경 섬유종증은 신경 섬유종이 완전히없는 것이 특징이며 색소 반점 만 존재합니다.

제 6 형 신경 섬유종증은 20 세 이후의 후기 증상 (신경 섬유종 형태)을 특징으로하며 가장 자주 후천적입니다..

신경 섬유종증의 증상

그 자체로 질병 신경 섬유종증에는 명확한 증상이 없으며 각 환자의 증상은 개별적입니다. 가능한 망상 신경근, 시신경 교종 또는 청각 신경종. 그러나 대부분의 경우 신경근 신경의 악성 변형이 있으며 그 결과 신경 섬유소 종이 발생합니다..

신경 섬유종증의 원인은 정신 이상을 유발할 수 있지만 심각한 정신 질환을 유발하지는 않습니다. 이것은 신경계에 형성된 종양의 압력 때문입니다. 간질로 발전하는 대두 증 (뇌의 증가, 정신 지체로 진행)의 배경에 대해 어린이의 신경 섬유종증 가능성. 이 아픈 아이들도 백혈병에 걸릴 위험이 있습니다..

신경 섬유종증의 외부 증상 (범프, 반점 등)은 매우 불쾌 해 보이며 환자가 사회에 적응하고 타인과의 접촉을 찾기가 다소 어렵습니다..

신경 섬유종증 치료

그러한 질병에 대한 근본적인 치료 방법은 단순히 존재하지 않으므로 신경 섬유종증의 치료는 증상이 있습니다.

전문가들은 방해받은 대사 과정을 정상화하는 데 도움이되는 약물을 처방합니다. 치료 과정과 구체적인 방법은 완전히 개별적이며 유전 학자뿐만 아니라 정형 외과 의사, 신경과 의사, 종양 전문의, 안과 의사 등의 검사 결과에 따라 다릅니다..

다른 질병의 출현을 유발하고 환자에게 위험을 증가시키는 종양의 발생 사례가 알려져 있습니다. 따라서 이러한 경우 신경 섬유 운동 증의 치료를 위해 몇 가지 외과 수술이 수행됩니다. 종양의 위치에 따라 감마 나이프를 사용할 수 있습니다..

신경 섬유종증이있는 사람이 청각 장애를 일으키기 시작하면 전정 달팽이관 신경 영역의 종양을 감압하는 수술이 수행됩니다.

질병의 예방으로 신경 섬유종증은 의료 및 유전 상담을 수행하는 데 권장됩니다..

신경 섬유종증

자료 작성자

기술

Neurofibromatosis는 세포 성장 과정을 위반하여 발생하는 신경 조직에서 종양이 발생하는 것을 특징으로하는 유전 질환 그룹을 정의에 포함합니다.

이 양성 종양은 악성 신 생물로 발전 할 수 있으므로이 문제를 방치하지 않는 것이 중요합니다. 이러한 형성은 중추 신경계의 모든 부분에서 발견 될 수 있습니다 : 척수와 뇌, 말초 신경.

남성과 여성 사이에서이 질병은 같은 빈도로 발생합니다. 대부분의 경우 질병은 어린 시절에 진단되지만 신경 섬유종증의 유형이 구별되며 첫 번째 증상은 20-30 세에 나타납니다..

레 클링 하우젠의 신경 섬유종증이 가장 흔합니다. 중앙 및 주변의 두 가지 형태가 있습니다. 중추 형태에서는 중추 신경계가 영향을 받고 말초 형태가 발달하면 말초 신경이 고통받습니다. 이 두 가지 형태 중 첫 번째는 훨씬 더 자주 진단되며 첫 번째 증상은 약 3 년에서 16 년 사이에 발생합니다..

질병의 예후는 과정의 정도에 따라 다르지만 대부분의 경우 상대적으로 유리합니다. 그러나 수많은 피부 증상이 사람에게 불편 함과 불편을 줄 수 있음을 잊지 마십시오. 이것은 특히 자신의 아름다움, 특히 얼굴에 민감한 여성들에게 해당되므로 얼굴 부위에 종양이 발생하면 우울증이 생길 수 있으며 교정이 필요할 수 있습니다..

조짐

종종 질병의 첫 번째 증상은 어린 시절에 피부 색소 침착과 신경 섬유종의 형태로 나타납니다..

피부 색소 침착은 작은 타원형 반점으로 나타납니다. 이러한 반점의 색상은 황갈색 (종종 "우유가 든 커피"의 색상과 비교)이며, 때때로 파란색 또는 자주색 반점이 있으며 표면이 매끄 럽습니다. 반점은 주로 몸통, 목, 사타구니 및 겨드랑이 주름에 있습니다..

신경 섬유종은 신경초에서 발생하는 양성 종양으로 대부분 피부와 피하 조직에 위치합니다..

이러한 형성은 촉감이 부드럽고 통증이없는 결절입니다. 신경 섬유종의 크기는 1에서 수 센티미터까지 다양합니다. 또한 종양이 거대한 크기에 도달하는 확산 형태의 신경 섬유종증이 있습니다..

신경 섬유종은 신경 줄기를 따라 위치하므로 질병의 클리닉에서 감수성을 위반합니다. 이 현상은 감각 이상, 즉 마비 감과 "크롤링 크롤링"의 형태로 나타납니다. 또한 사람은 치아와 중등도의 통증으로 괴로울 수 있습니다..

질병에는 7 가지 유형이 있으며, 각각 임상 증상의 고유 한 특성을 가지고 있습니다.

  • 유형 1은 신경 섬유종과 색소 반점의 뚜렷한 형성을 특징으로하는 가장 흔합니다. 신경 섬유종은 일반적으로 피부색이 변하지 않고 때로는 갈색 또는 분홍빛이 도는 푸른 빛을 띠며 형성의 꼭대기에서 모발 성장이 관찰 될 수 있습니다. 그들의 존재는 일반적으로 주관적인 불편 함을 유발하지 않으며, 미용적인 관점에서만 이러한 형성은 불편 함을 가져올 수 있습니다. 색소 반점은 몸통, 사타구니 및 겨드랑이 주름에 있습니다. 몸의 반점은 황갈색이고 사타구니 주름과 겨드랑이의 반점은 주근깨와 색이 비슷합니다. 첫 번째 유형의 특징은 홍채에 희끄무레 한 얼룩입니다.
  • 제 2 형은 덜 흔하며 신경 섬유종이 적고 색소 침착이 덜 두드러지는 특징이 있습니다. 이러한 유형의 질병으로 신경 종이 형성됩니다. 이동적이고 치밀한 종양 형태의 고통스러운 형성입니다. 신경종의 빈번한 국소화 중 하나는 청각 신경이므로 청각 장애는 질병의 클리닉에 존재합니다.
  • 제 3 형은 여러면에서 제 2 형과 유사하지만, 중요한 구별 기능은 제 2 형에서는 발견되지 않는 손바닥의 신경 섬유종을 발견하는 것입니다. 이러한 유형의 질병으로 인해 증상의 발달은 20-30 세에 관찰됩니다.
  • 유형 4는 질병의 다른 증상에 비해 피부 신경 섬유종의 유병률이 특징입니다.
  • 유형 5는 분절 병변이 특징입니다. 즉, 질병의 증상이 신체의 한 부분 또는 한 피부 영역에 나타날 수 있습니다.
  • 유형 6은 신경 섬유종이없는 나이 반점의 출현으로 구별됩니다.
  • 유형 7은 질병의 늦은 증상이 특징이며, 대부분의 경우 첫 번째 증상은 20 세 이상에서 발견됩니다.

신경 줄기의 말단 가지에 신경 종이 나타나면 림프 유출 장애와 소위 "코끼리 증"이 발병 할 수 있으며, 이는 뚜렷한 부종의 형태로 나타나 사지의 크기를 증가시킵니다..

진단

종종이 질병은 어린 시절에 나타나며 일부 유형의 신경 섬유종증 만 20-30 세에 느껴집니다. 어린이에게 색소 반점이 나타나는 것은 공황의 원인은 아니지만 피부과 의사 방문을 연기해서는 안됩니다. 약속시 전문가는 발생한 지점뿐만 아니라 전신을 검사합니다. 나이 반점의 현지화, 그 수 및 색상이 평가됩니다. 또한 신경 섬유종증의 징후는 신경 섬유종의 발견입니다. 이들은 피부와 피하 조직에 가장 자주 위치한 신경초에서 발생하는 양성 종양입니다. 이러한 형성을 촉진 (느낌) 할 때 의사는 부드러운 일관성을 기록합니다. 대부분의 경우 고통스러운 감각이 없습니다..

척수와 뇌의 상태를 평가하기 위해 CT가 처방되고 MRI가 더 유익하지만 불행히도이 연구 방법은 저렴하지 않습니다. 또한 어떤 경우에는 두개골과 척추의 X- 레이 검사가 처방됩니다..

말초 신경이 영향을받을 수 있으므로 기능 상태를 평가하는 것이 중요합니다. 우선 의사는 환자의 감수성 장애를 검사합니다. 동시에, 신체의 양쪽 반쪽에서 반응을 평가하기 위해 다양한 자극이 신체 부위에 적용됩니다. 청각 신경이 가장 일반적으로 영향을 받기 때문에 청력을 평가하는 것이 중요합니다. 이를 위해 청력 측정이 수행됩니다 (다른 주파수의 음파에 대한 청각 감도를 결정하여 청력 측정). 이 방법은 사용하기 쉽고 피험자에게 불편 함을주지 않습니다..

치료

불행히도 오늘날 근본적인 치료법은 없습니다. 신경 섬유종증 환자는 세포 분열 속도를 줄일 수있는 처방약입니다. 이 요법의 목표는 질병의 진행을 예방하는 데 필요한 종양 성장 속도를 줄이는 것입니다..

형성을 제거하기 위해 외과 적 치료가 사용됩니다. 병변이 양성이기 때문에 많은 의사들은 질병이 미용적인 측면에서만 불편 함을 가져 오는 경우 수술을 연기 할 것을 권장합니다. 경우에 따라 형성을 외과 적으로 제거한 후 프로세스의 진행이 발생할 수 있으며, 이는 노드의 크기와 수의 증가 형태로 나타납니다..

구조물이 영구적 인 외상을 입거나 중요한 장기를 압박하는 경우, 외과 적 제거를 연기해서는 안됩니다. 또한 의심의 여지없이, 형성이 악성이 될 때 외과 적 치료 방법이 사용됩니다. 이 상황에서 치료는 방사선 및 화학 요법으로 보완됩니다..

형성이 주변 사람들의 관심을 끌기 때문에 사람이 어색함을 느끼고 외모에 대한 복합체가 형성된다는 것을 잊지 마십시오. 어떤 경우에는이 상태가 우울증 수준에 도달 할 수 있으므로이 중요한 사실을 무시하지 않는 것이 좋습니다. 의사는 환자의 감정 상태를 고려하여 말하거나 약을 처방하여이 상태에 대처하는 데 도움이 될 심리 치료사에게 보낼 수 있습니다..

신경 섬유종증의 치료에서 약물이 사용되지만 그 임명은 증상 치료만을 의미하며 문제 자체를 제거하지는 않습니다. 다음 약물이 사용됩니다.

  • 케 토티 펜;
  • fencarol;
  • 티가 졸;
  • Lidaza.

이 약물은 모든 경우에 나열된 약물을 사용하는 것이 합리적이지 않기 때문에 의사가 엄격하게 개별적으로 처방합니다..

Tigazol에는 비타민 A가 포함되어 있습니다. 약물 사용에 대한 금기 사항은 거의 없으며 간 또는 신부전 환자는 조심스럽게 치료해야하며 구성 요소에 대한 개인적인 편협함이있는 경우에도주의해야합니다..

Ketotifen은 항 알레르기 약을 말하며 막 안정화 효과가 있습니다. Fenkarol은 또한 항 알레르기 약물에 속합니다. 이 약물은 좋은 항소 양제 효과가 있으므로 질병의 클리닉에서 가려움증이있는 사람들에게 처방됩니다. Fenkarol은 잘 견디며 실제로 부작용을 일으키지 않습니다. 위장관 및 신장 질환이있는 사람에게는 금기입니다. 약물이 중추 신경계를 우울하게하지는 않지만 드물게 약한 진정 효과가 관찰된다는 것을 기억해야합니다.

Lidase는 활성 물질로 hyaluronidase를 포함합니다. 히알루 론산을 표적으로하는 효소입니다. 이 약물은 조직의 투과성을 높이고 영양을 개선하며 흉터 부위의 탄력을 높이고 혈종의 재 흡수를 촉진하고 구축을 제거합니다.

민간 요법

전통 의학은 신경 섬유종증을 완화 시키지는 않지만 의사가 처방 한 복잡한 치료에 도움이 될 수 있습니다. 민간 요법이 무해한 것으로 간주된다는 사실에도 불구하고 조리법을 사용하기 전에 의사와 상담하여 특정 치료법의 모든 이점과 가능한 피해를 알려줄 것입니다..

면역력을 유지하려면 영양을 잊지 마십시오. 식단에서 발효유 제품 (우유, 케 피어, 발효 구운 우유), 해산물 (바다 생선, 해초), 닭고기 및 쇠고기의 함량을 육류 제품보다 선호하며 녹차도 항산화 효과가있어 유용합니다. 나쁜 습관을 없애는 것도 좋습니다. 신체의 전반적인 상태를 강화하는 데 도움이 될 것입니다..

celandine에서 주입하는 방법이 있습니다. 그것을 준비하려면 1 큰술이 필요합니다. 엘. 허브와 끓는 물 세 잔을 부으십시오. 주장한 후에는 식사 15 분 전에 한 잔을 마셔야합니다. 이 고농도 식물은 유독 한 것으로 간주되므로 주입 준비에서 비율을 관찰하는 것이 중요합니다. 준비된 주입은 48 시간 이상 보관되지 않으며이 시간 이후에는 주입을 사용하는 것이 엄격히 금지되어 있습니다..

우엉 주입도 사용됩니다. 준비를 위해 식물의 줄기와 뿌리가 모두 적합합니다. 이 성분들은 물 1 리터당 30g의 비율로 물에서 양조됩니다. 준비 후 주입은 하루에 3 번 사용됩니다..

  • 이전 기사

    어린 이용 양말 센티미터 단위의 사이즈 차트와 연령별 선택 방법

활액낭염에 대한 기사